Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung. Ursache sind meist Mutationen in den Genen PKD1 oder PKD2. Über Jahrzehnte bilden sich in beiden Nieren zahlreiche Zysten, die die Nieren massiv vergrößern und das funktionierende Gewebe verdrängen. Symptome treten meist ab dem 30. bis 40. Lebensjahr auf: arterielle Hypertonie, Flankenschmerzen, Hämaturie, Harnwegsinfekte und Nierensteine; häufig bestehen auch Leberzysten. Viele Betroffene werden im mittleren Lebensalter dialysepflichtig.

Die Diagnose erfolgt meist per Sonografie anhand der Zahl der Zysten in Abhängigkeit vom Alter, ergänzt durch die Familienanamnese; MRT oder Gentest helfen in unklaren Fällen. Gefürchtete Komplikation außerhalb der Niere sind intrakranielle Aneurysmen, die eine Subarachnoidalblutung verursachen können; bei familiärer Belastung wird deshalb ein Screening empfohlen. Behandelt werden Blutdruck, Infekte und Schmerzen; der Vasopressin-Antagonist Tolvaptan kann bei rasch fortschreitender Erkrankung das Zystenwachstum verlangsamen. Im Endstadium sind Dialyse oder Nierentransplantation nötig.

💡 Nice to know

Zystennieren können riesig werden: Einzelne Nieren wiegen mehrere Kilogramm statt der normalen rund 150 Gramm und müssen manchmal vor einer Transplantation entfernt werden, um überhaupt Platz für die neue Niere zu schaffen.