Chronische myeloische Leukämie

Die chronische myeloische Leukämie ist eine myeloproliferative Neoplasie, bei der sich eine Stammzelle des Knochenmarks unkontrolliert vermehrt. Ursache ist eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22, das Philadelphia-Chromosom, die das Fusionsgen BCR-ABL1 erzeugt; dessen Tyrosinkinase ist dauerhaft aktiv. Die Erkrankung betrifft vor allem Erwachsene im mittleren Alter und wird oft zufällig entdeckt. Typisch sind Müdigkeit, Gewichtsverlust, Nachtschweiß und ein Druckgefühl im linken Oberbauch durch eine massiv vergrößerte Milz.

Das Blutbild zeigt eine starke Leukozytose mit Linksverschiebung bis zu Myeloblasten, oft Basophilie und Thrombozytose. Gesichert wird die Diagnose durch den Nachweis von BCR-ABL1 per PCR oder FISH und die Knochenmarkpunktion. Unbehandelt geht die chronische Phase nach einigen Jahren in eine akzelerierte Phase und eine Blastenkrise über, die einer akuten Leukämie gleicht. Tyrosinkinase-Hemmer wie Imatinib, Dasatinib oder Nilotinib haben die Prognose revolutioniert. Die meisten Patienten haben heute eine nahezu normale Lebenserwartung, und bei stabiler, tiefer Remission kann die Therapie manchmal sogar beendet werden.

💡 Nice to know

Das Philadelphia-Chromosom wurde 1960 in Philadelphia entdeckt und war die erste bekannte Chromosomenveränderung, die mit einer Krebserkrankung verknüpft wurde. Mit Imatinib, 2001 zugelassen, wurde die CML zum Vorbild für die zielgerichtete Krebstherapie.