Hereditäre Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Nordeuropa. Meist liegt eine homozygote C282Y-Mutation im HFE-Gen vor, die zu einer verminderten Bildung des Eisenregulators Hepcidin führt. Der Darm nimmt dadurch jahrzehntelang zu viel Eisen auf, das sich in Leber, Pankreas, Herz, Gelenken, Haut und Hypophyse ablagert. Symptome treten meist erst ab dem 40. Lebensjahr auf, bei Frauen wegen Menstruation und Schwangerschaften später: Müdigkeit, Gelenkschmerzen besonders der Fingergrundgelenke II und III, erhöhte Leberwerte, Diabetes mellitus und eine bräunliche Hautverfärbung.

Im Labor sind Transferrinsättigung und Ferritin erhöht; eine Gentestung sichert die Diagnose. Die MRT kann die Eisenbeladung der Leber quantifizieren, eine Leberbiopsie ist nur noch selten nötig. Therapie der Wahl sind regelmäßige Aderlässe, anfangs wöchentlich, bis das Ferritin im Zielbereich liegt. Wird die Erkrankung vor Entstehung einer Leberzirrhose behandelt, ist die Lebenserwartung normal. Bei eingetretener Zirrhose steigt das Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom deutlich an.

💡 Nice to know

Der Aderlass war jahrhundertelang eine meist sinnlose oder sogar schädliche Allzweckbehandlung. Bei der Hämochromatose ist er dagegen bis heute die wirksamste Therapie, eine der ältesten Methoden der Medizin, hier aber wissenschaftlich gut begründet.