Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Durch Mutationen im ATP7B-Gen kann die Leber Kupfer nicht ausreichend in die Galle ausscheiden und nicht an Coeruloplasmin binden. Kupfer lagert sich zunächst in der Leber, später auch in Gehirn, Augen und Nieren ab. Die Erkrankung zeigt sich meist zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr: bei Kindern eher als Hepatitis bis hin zum akuten Leberversagen, bei jungen Erwachsenen häufiger mit Tremor, Sprechstörungen, Bewegungsstörungen und psychiatrischen Auffälligkeiten.

Hinweisend sind ein erniedrigtes Coeruloplasmin, eine erhöhte Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin und bei neurologischer Beteiligung fast immer ein Kayser-Fleischer-Kornealring an der Spaltlampe. Gesichert wird die Diagnose über den Kupfergehalt der Leber oder den Mutationsnachweis. Behandelt wird lebenslang mit Chelatbildnern wie D-Penicillamin oder Trientin, die Kupfer über den Urin ausschleusen, oder mit Zink, das die Kupferaufnahme im Darm hemmt. Beim fulminanten Leberversagen ist eine Lebertransplantation nötig. Rechtzeitig behandelt ist die Prognose gut.

💡 Nice to know

Der Kayser-Fleischer-Ring ist eine goldbraune Kupferablagerung am Rand der Hornhaut. Weil Morbus Wilson gut behandelbar ist, lohnt sich bei jedem jungen Menschen mit unklarer Lebererkrankung oder neuen Bewegungsstörungen der Blick an die Spaltlampe.