Adrenogenitales Syndrom

Das adrenogenitale Syndrom ist eine autosomal-rezessive Störung der Cortisolsynthese, in über 90 % der Fälle durch 21-Hydroxylase-Mangel. Durch fehlendes Cortisol steigt ACTH, die Nebennieren hyperplasieren und produzieren vermehrt Androgene. Mädchen fallen mit virilisiertem äußerem Genitale auf, Jungen oft erst durch eine Salzverlustkrise in der 2. bis 3. Lebenswoche mit Erbrechen, Trinkschwäche, Dehydratation, Hyponatriämie und Hyperkaliämie. Mildere Formen zeigen Pseudopubertas praecox oder später Hirsutismus und Zyklusstörungen.

Diagnostisch ist 17-Hydroxyprogesteron stark erhöht, bestätigt durch Steroidprofil und Genetik. Therapie: lebenslange Gabe von Hydrocortison, beim Salzverlust zusätzlich Fludrocortison und Kochsalz, mit Dosiserhöhung bei Stress. Differenzialdiagnosen der Salzverlustkrise sind Pylorusstenose, Sepsis und Nebennierenblutung. Bei virilisierten Mädchen erfolgt eine Beratung zu Geschlechtsentwicklung und ggf. Operation im interdisziplinären Zentrum.

💡 Nice to know

Eine klassische Prüfungsfalle: Salzverlust-AGS und Pylorusstenose erbrechen beide in den ersten Lebenswochen. Das AGS hat aber eine Hyperkaliämie mit Azidose, die Pylorusstenose eine Hypokaliämie mit Alkalose. In Deutschland wird das AGS im Neugeborenen-Screening erfasst.